Gebelikte yapılan tarama testleri, bebekte kromozom anomalisi bulunma olasılığını hesaplayan incelemelerdir. Bu testlerin en çok yanlış anlaşılan yönü şudur: tarama testi tanı koymaz. Sonuç yüksek risk çıktığında bebekte mutlaka bir sorun olduğu anlamına gelmez; yalnızca ileri inceleme yapılması gerektiğini gösterir.
Tarama testleri isteğe bağlıdır. Yaptırıp yaptırmama kararı, testlerin ne söyleyip ne söylemediği anlaşıldıktan sonra ailenin kendi tercihiyle verilmelidir.
Tarama Testi ile Tanı Testi Arasındaki Fark
Bu ayrım tüm konunun temelidir:
- Tarama testi: Riski hesaplar. Anne kanı ve ultrason ölçümlerine dayanır. Bebeğe herhangi bir risk oluşturmaz. Sonuç bir olasılık olarak verilir, örneğin 1/1500.
- Tanı testi: Kesin sonuç verir. Bebeğe ait hücrelerin doğrudan incelenmesini gerektirir (amniyosentez, koryon villus örneklemesi). Düşük de olsa işleme bağlı bir risk taşır.
Tarama testinde yüksek risk çıkan her gebeye tanı testi önerilir, ancak bu testi yaptırıp yaptırmama kararı yine aileye aittir.
İkili Tarama Testi (11-14. Hafta)
Gebeliğin 11 hafta ile 13 hafta 6 gün arasında yapılır. İki bileşeni vardır:
- Ultrason ölçümü: Bebeğin ense bölgesindeki sıvı kalınlığı (NT) ölçülür, burun kemiğinin varlığı değerlendirilir.
- Anne kanı: Serbest beta-hCG ve PAPP-A adı verilen iki değere bakılır.
Bu veriler anne yaşı ve gebelik haftasıyla birlikte hesaplanarak Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve Patau sendromu (trizomi 13) için risk oranı üretilir. Yakalama oranı yaklaşık yüzde 85-90 düzeyindedir.
Ense kalınlığı ölçümü aynı zamanda bazı kalp anomalileri için de uyarıcı olabilir.
Üçlü ve Dörtlü Tarama Testi (16-18. Hafta)
İkili tarama penceresini kaçıran gebeler için ikinci trimesterde uygulanan alternatiftir. Anne kanında AFP, hCG ve estriol değerlerine bakılır; dörtlü testte buna inhibin-A eklenir.
Yakalama oranı ikili taramaya göre bir miktar düşüktür (yaklaşık yüzde 70-80). Bununla birlikte AFP değeri nöral tüp defektleri hakkında da bilgi verir; bu yönüyle ikili taramanın sunmadığı bir katkı sağlar.
İkili ve üçlü testin birlikte değerlendirildiği kombine yaklaşımlar da kullanılmaktadır.
NIPT: Anne Kanından DNA Testi
Non-invaziv prenatal test, anne kanında dolaşan bebeğe ait serbest DNA parçacıklarının incelenmesi esasına dayanır. 10. gebelik haftasından itibaren yapılabilir ve sadece anneden kan alınmasını gerektirir.
Avantajları
- Down sendromu için yakalama oranı yüzde 99 civarındadır.
- Yanlış pozitiflik oranı diğer tarama testlerine göre çok daha düşüktür, bu da gereksiz amniyosentez sayısını azaltır.
- Erken dönemde yapılabilir.
- Cinsiyet kromozomu anomalileri hakkında da bilgi verebilir.
Sınırlılıkları
NIPT de bir tarama testidir, tanı testi değildir. Yüksek risk sonucu doğrulama gerektirir. Ayrıca nöral tüp defektleri ve yapısal anomaliler hakkında bilgi vermez, bu nedenle detaylı ultrasonun yerini almaz. Ücreti diğer tarama testlerine göre yüksektir ve nadiren yeterli bebek DNA oranı bulunamadığı için sonuç alınamayabilir.
Tanı Testleri
Koryon Villus Örneklemesi (11-14. hafta)
Plasentadan doku örneği alınarak yapılır. Erken dönemde kesin sonuç verme avantajı vardır. İşleme bağlı düşük riski yaklaşık binde 1-2 düzeyindedir.
Amniyosentez (16-20. hafta)
Ultrason eşliğinde ince bir iğneyle amniyon sıvısından örnek alınır. Bebeğin kromozom yapısı kesin olarak belirlenir. İşleme bağlı düşük riski günümüzde binde 1-3 aralığındadır. İşlem yaklaşık 10-15 dakika sürer, lokal anestezi çoğu zaman gerekmez.
Kimler Hangi Testi Yaptırmalı?
Genel yaklaşım şöyledir:
- Tüm gebelere en az bir tarama testi önerilir.
- İleri anne yaşı, önceki gebelikte kromozom anomalisi öyküsü ya da ailede genetik hastalık varsa NIPT ya da doğrudan tanı testi gündeme gelebilir.
- Ense kalınlığı belirgin artmışsa ultrason bulgusu tek başına ileri inceleme gerekçesidir.
- Hangi testin yapılacağı gebelik haftası, önceki öykü ve ailenin tercihi birlikte değerlendirilerek belirlenir.
Sık Sorulan Sorular
Tarama testi sonucu yüksek risk çıktı, ne yapmalıyım?
Öncelikle panik yapmayın. Yüksek risk, örneğin 1/150 gibi bir sonuç, bebeğinizin yüzde 99,3 olasılıkla sağlıklı olduğu anlamına gelir. Hekiminiz ileri inceleme seçeneklerini sizinle değerlendirecektir.
Tarama testi yaptırmak zorunda mıyım?
Hayır, tamamen isteğe bağlıdır. Testin sonucuna göre bir karar almayı düşünmüyorsanız bile, bilgi sahibi olmak doğum planlaması açısından faydalı olabilir. Bu tercihi hekiminizle konuşarak yapın.
Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
İkili ve üçlü tarama sonuçları genellikle birkaç iş günü içinde, NIPT sonuçları 7-14 gün arasında, amniyosentez sonuçları ise 2-3 hafta içinde alınır. Hızlı ön sonuç veren yöntemler de mevcuttur.
Özet
Tarama testleri risk hesaplar, tanı testleri kesin sonuç verir. İkili tarama 11-14. haftalarda, üçlü tarama 16-18. haftalarda, NIPT ise 10. haftadan itibaren yapılabilir. Hiçbiri detaylı ultrasonun yerine geçmez. Hangi testin size uygun olduğunu, gebelik haftanız ve öykünüz doğrultusunda hekiminizle birlikte belirleyin.
Bu yazı genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Test seçimi ve sonuçların yorumu için hekiminize danışınız.
